Περιγραφή

Τα περισσότερα γονίδια του ανθρώπου είναι κοινά σε όλους μας. Υπάρχει όμως ένα σύνολο γονιδίων —τα γονίδια συμβατότητας— που παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές από άτομο σε άτομο, προσδίδοντας στον καθένα μας μια μοναδική μοριακή υπογραφή. Τα γονίδια αυτά όχι μόνο καθορίζουν την ευαισθησία μας σε ένα ευρύ φάσμα ασθενειών αλλά επηρεάζουν επίσης τους ποικίλους τρόπους με τους οποίους τις καταπολεμούμε.

Στο βιβλίο αυτό, ο διακεκριμένος ανοσολόγος Daniel M. Davis αφηγείται την αξιοθαύμαστη ιστορία της ανακάλυψης των γονιδίων συμβατότητας και το πώς δεκαετίες υπομονετικής επιστημονικής έρευνας, διανθισμένες με στιγμές αληθινής έμπνευσης, αποκάλυψαν τον τρόπο λειτουργίας τους. Σκιαγραφεί τα πορτρέτα επιστημόνων που δούλεψαν σκληρά για να ξεκλειδώσουν τα μυστικά των γονιδίων αυτών και μοιράζεται μαζί μας μοναδικές ιστορίες ασθενών που επέζησαν από σοβαρές νόσους. Καταλήγοντας, διατυπώνει μια σειρά από συναρπαστικά συμπεράσματα, όπως π.χ. ότι βρίσκουμε τους άλλους περισσότερο ή λιγότερο γοητευτικούς ανάλογα με τα γονίδια συμβατότητάς τους, ότι η καλωδίωση μεταξύ ορισμένων νευρώνων του εγκεφάλου μας συντηρείται ή διαταράσσεται ανάλογα με τη δράση των γονιδίων συμβατότητας και ότι τα γονίδια αυτά ενδεχομένως επηρεάζουν την πιθανότητα ενός ζευγαριού για επιτυχημένη κύηση. Όπως φαίνεται, λοιπόν, ένας μικρός αριθμός κληρονομήσιμων γονιδίων μπορεί να ασκεί σημαντική επίδραση σε βαθύτατα προσωπικές και καθοριστικές για τη ζωή μας αποφάσεις.

Η επιστήμη δεν υπήρξε ποτέ πιο μυστηριώδης ή συναρπαστική απ’ ό,τι στην προσπάθεια αποκάλυψης της ανθρώπινης φύσης — και το ξεκλείδωμα των μυστικών των γονιδίων συμβατότητας θα έχει αναμφίβολα σημαντικό αντίκτυπο στην ιατρική πρακτική του 21ου αιώνα.

Το InScience.gr σας παρουσιάζει την ομιλία του Δρ. Καριοφύλλη Καραμπέρη, ερευνητή στο Τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών και μέλος του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας, με τίτλο «Εξατομικευμένη ιατρική & θεραπεία: το κατάλληλο φάρμακο, στον κατάλληλο πληθυσμό». Η ομιλία διοργανώθηκε την Πέμπτη 20 Μαρτίου 2025.

Σύντομη περίληψη:

Η εξατομικευμένη ιατρική αποτελεί ένα ραγδαία εξελισσόμενο πεδίο που προσαρμόζει τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία με βάση το γενετικό προφίλ ενός ατόμου. Μεταξύ άλλων αναδυόμενων επιστημονικών πεδίων, η Φαρμακογονιδιωματική διαδραματίζει ένα καθοριστικό ρόλο στην εξατομικευμένη θεραπεία ενός ατόμου παρέχοντας την «κατάλληλη θεραπεία, στο κατάλληλο άτομο, την κατάλληλη στιγμή», βελτιστοποιώντας την απόκριση στα φάρμακα και παράλληλα μειώνοντας ή αποφεύγοντας τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες. Το τελευταίο διάστημα εκτός από τις διατομικές διαφορές, πολυάριθμες μελέτες έχουν αναδείξει ότι η γενετική προέλευση ενός ατόμου μπορεί να αξιοποιηθεί εκ των προτέρων και να συμβάλλει καθοριστικά στη επιλογή του κατάλληλου φαρμάκου για τον κατάλληλο πληθυσμό και την πρόβλεψη του κινδύνου που συνδέεται με τα συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα. Αυτή η έννοια, γνωστή ως «πληθυσμιακή φαρμακογονιδιωματική», υπόσχεται πολλά στην ενίσχυση της φαρμακογονιδιωματικής και γενικότερα στην αναδιαμόρφωση της εξατομικευμένης ιατρική και θεραπείας. Η ομιλία επικεντρώνεται κυρίως στην κατανόηση και την ανάδειξη της Εξατομικευμένης Ιατρικής και της φαρμακογονιδιωματικής ενώ παράλληλα θέτει κρίσιμα ερωτήματα όπως: «Άραγε, πόσο σημαντική είναι η γενετική προέλευση ενός ατόμου στην απόκριση ενός φαρμάκου;»

ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ:

Ο κος Καριοφύλλης Καραμπέρης είναι ερευνητής στο Τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών και μέλος του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας. Από το 2022 είναι ερευνητής – επισκέπτης στο Ινστιτούτο Εξελικτικής Βιολογίας (CSIC-UPF) του Πανεπιστημίου Pompeu Fabra στη Βαρκελώνη, Ισπανία.

Αποφοίτησε από το τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Δυτικής Αττικής στην Αθήνα, ενώ έλαβε μεταπτυχιακό δίπλωμα στις Φαρμακευτικές επιστήμες και Τεχνολογία με ειδίκευση στη «Μοριακή Φαρμακολογία, Βιοφαρμακευτική και Βιομοριακή ανάλυση» από το τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών, καθώς και το διδακτορικό του, σε συνεργασία με το Golden Helix Foundation, έναν διεθνή ερευνητικό και εκπαιδευτικό μη κερδοσκοπικό οργανισμό με έδρα το Λονδίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Τα τελευταία έτη, ο κος Καραμπέρης έχει διατελέσει μέλος ερευνητικής ομάδας σε ερευνητικά ινστιτούτα και εταιρείες βιοτεχνολογίας υψηλού κύρους και επιστημονικής αριστείας όπως το Centre for Genomic Regulation (CRG) με έδρα την Βαρκελώνη, Ισπανία, καθώς και την Novadiscovery, εταιρεία βιοτεχνολογίας που εδράζεται στη Λυών, Γαλλία. Μεταξύ άλλων, έχει εργαστεί ως Research Technician στο King’s London College, Τμήμα Έρευνας Διδύμων και Γενετικής Επιδημιολογίας, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο.

Tα ερευνητικά του ενδιαφέροντα αφορούν κυρίως τους κλάδους της γονιδιωματικής και φαρμακογονιδιωματικής, καθώς και της πληθυσμιακής γενετικής και εξελικτικής βιολογίας.

Ο κος Καραμπέρης έχει περισσότερες από 10 δημοσιεύσεις σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά καθώς και σημαντική συνεισφορά σε διάφορα επιστημονικά βιβλία των ανωτέρω επιστημονικών πεδίων. Παράλληλα, είναι κριτής (Review Editor) σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά όπως το Frontiers in Pharmacology και Frontiers in Genetics (Frontiers Journal).

Κεφάλαια της Ομιλίας

00:00:21 Εισαγωγή – Χαιρετισμός

00:05:19 Ομιλία

01:03:45 Ερωτήσεις

01:04:00 Τι είναι η αλληλούχιση του γονιδιώματος;

01:05:06 Πώς επηρεάζει η ανάλυση μεγάλων δεδομένων (big data) την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπευτικών στρατηγικών;

01:07:00 Τι κίνδυνοι υπάρχουν αν κάποιος έχει πρόσβαση στο γονιδίωμά μας;

01:09:21 Πώς μπορούν οι βιοδείκτες να συμβάλλουν στην πρόγνωση της απόκρισης σε θεραπεία και στην παρακολούθηση της προόδου της νόσου;

1:11:45 Πώς μπορεί η εξατομικευμένη ιατρική να αντιμετωπίσει το πρόβλημα της ανθεκτικότητας στα φάρμακα και τις ανεπιθύμητες ενέργειες;

1:14:16 Αν θέλει κάποιος να ακολουθήσει τη χρήση αυτής της μεθόδου ποια βήματα θα πρέπει να ακολουθήσει για να βρει το κατάλληλο φάρμακο για μια ασθένεια;

1:15:55 Γιατί περνάμε από το «κατάλληλο φάρμακο σε έναν άνθρωπο» στο «κατάλληλο φάρμακο σε έναν πληθυσμό»;

1:18:05 Τα πληθυσμιακά δείγματα της έρευνάς σας είναι ικανά σε μέγεθος για την εξαγωγή αξιόπιστων συμπερασμάτων;

1:19:40 Μπορεί η γονιδιωματική να αντιμετωπίσει αυτοάνοσα νοσήματα;

1:22:05 Επίλογος